Augenkrebs (medizinisch: Retinoblastom) entsteht durch einen Fehler in der Entwicklung von Netzhautzellen. Das Retinoblastom-Gen, welches das Zellwachstum hemmen soll, funktioniert entweder nicht oder fehlt überhaupt, wodurch sich die Zellen ungehemmt teilen. Dies kann bereits während der Schwangerschaft geschehen.

Zu unterscheiden sind eine erbliche (bilateral oder beidseitig) und eine nicht-erbliche Form (unilateral oder einseitig) des Retinoblastoms. Die meisten Kinder mit einem Retinoblastom (60 Prozent) leiden an der nicht-erblichen Form. Das bedeutet, die Krankheit ist spontan entstanden und tritt nur in einem Auge auf.

Bei 40 Prozent der Kinder handelt es sich um ein erbliches Retinoblastom. In diesem Fall wurde die Krankheit entweder von einem Elternteil vererbt (familiär erbliches Retinoblastom) oder sie tritt als spontane Erbmaterial-Veränderung beim Kind und in beiden Augen auf (sporadisch erbliches Retinoblastom).

Es können sich auch mehrere Tumoren in einem Auge befinden. Sehr selten hat sich der Tumor bereits außerhalb des Augapfels ausgebreitet und/oder haben sich die Zellen über den Sehnerv, die Gehirnflüssigkeit (Liquor) oder die Blutbahn im ganzen Körper ausgebreitet.